¿Qué es la epigenética?
La epigenética es el estudio de cambios potencialmente heredables en la expresión de genes sin alterar el código genético per se. ¿Qué? En términos más sencillos, esta rama de la genética estudia como ciertos mecanismos biológicos son responsables por “encender” o “apagar” ciertos genes.
Sabemos que esto puede sonar un poco confuso al principio, así que primero vamos a revisar algunos conceptos generales:
La célula es considerada la unidad básica de un organismo.
Todas las “instrucciones” para coordinar el funcionamiento de esta célula están contenidas en el ADN (ácido desoxirribonucleico).
El ADN está compuesto de cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina y citosina.
El ADN del ser humano contiene aproximadamente 3 billones de bases.
El orden en el que estas bases se encuentran dispuestas (la secuencia de ADN), determina las “instrucciones” a las que hacemos referencia.
En las 3 billones de bases del ADN humano existen aproximadamente 20,000 genes.
Los genes son secuencias específicas de bases que proveen las instrucciones de cómo hacer las proteínas.
Las proteínas son moléculas complejas sumamente interesantes que están involucradas en diversos procesos biológicos.
Los cambios epigenéticos son eventos reversibles y naturales que ocurren regularmente. Por ejemplo, durante el desarrollo embrionario, es necesario que ciertos genes se apaguen y otros se enciendan para así permitir que las células se puedan diferenciar y sean capaces de formar los diferentes órganos que tenemos. Sin embargo, estos cambios también pueden estar influenciados por diversos factores como la edad, el medio ambiente, estilo de vida y enfermedades.
¿Cuáles son los mecanismos biológicos principales a cargo de estos cambios?
Las figuras verdes sobre las histonas (esferas amarillas) representan las modificaciones que pueden sufrir estas proteínas. La figura verde sobre el ADN (doble hélice en azul) es un grupo metilo (metilación del ADN).[endif]--
Metilación del ADN: Consiste en la adición de grupos metilo en lugares específicos del ADN. Esto puede alterar la forma en la que el ADN interactúa con otras proteínas (por ejemplo, su interacción con proteínas encargadas de leer del ADN), haciendo que el gen se “prenda” o “apague”
Modificación de histonas: Las histonas son proteínas en las que el ADN se enrolla. Cambios en estas proteínas pueden alterar la exposición de ciertos genes haciéndolos mas o menos propensos a ser leídos.
Curiosamente, algunas enfermedades se han visto asociadas a cambios epigenéticos, por ejemplo: síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman. Así mismo, algunos de estos cambios epigenéticos están asociados al incremento del riesgo de desarrollar cáncer. ¿Qué nos quiere decir todo esto? Todo aquello que la investigación científica pueda revelarnos acerca de la naturaleza de la epigenética y su efecto en el genoma humano (conjunto de genes y la manera en la que están dispuestos) podría tener un tremendo potencial de ser aplicado a la medicina en el diagnóstico y tratamiento de éstas y otras enfermedades.
Escrito por María-Fernanda Senosain BSc
Referencias:
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